ISSN: 1309-9833 E-ISSN: 1308-0865






FATCO sendromu olan yeni olgu ve literatür derlemesi [Pamukkale Tıp Dergisi]
Pamukkale Tıp Dergisi. 2016; 9(3): 236-239 | DOI: 10.5505/ptd.2016.10327  

FATCO sendromu olan yeni olgu ve literatür derlemesi

Filiz Hazan1, Nagehan Katipoğlu2, Fatma Kaya Kılıç2, Ümran Hekimoğlu2, Özgür Olukman3, Şebnem Çalkavur3, Esin Kantekin2, Sertaç Arslanoğlu3
1Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İzmir
2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Kliniği, İzmir
3Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, İzmir

Fibular Aplazi, Tibia Kompemeli ve Oligosindaktili (FATCO) sendromu çok nadir görülen bir sendromdur. FATCO sendromunun kalıtım modeli ve hastalıktan sorumlu gen ya da genleri bilinmemektedir. Literatürde bugüne kadar sadece 14 hasta bildirilmiştir. Biz burada, FATCO sendromu olan bir erkek hastayı sunuyoruz. Sendroma ismini veren major özelliklerin yanında diğer klinik bulgularının daha iyi anlaşılabilmesi için hastamızın bulguları ile birlikte literatürdeki hastaların klinik bulgularını karşılaştırarak, nadir görülen bu sendromun fenotipik bulgularını gözden geçirmeyi amaçladık.

Anahtar Kelimeler: oligosindaktili, fibula, aplazi, tibia, kompomeli


FATCO syndrome: a new case and review of the literature

Filiz Hazan1, Nagehan Katipoğlu2, Fatma Kaya Kılıç2, Ümran Hekimoğlu2, Özgür Olukman3, Şebnem Çalkavur3, Esin Kantekin2, Sertaç Arslanoğlu3
1Division Of Medical Genetics, Dr. Behçet Uz Children
2Division Of Pediatrics, Dr. Behçet Uz Children
3Division Of Neonatology, Dr. Behçet Uz Children

Fibular aplasia, Tibial Campomelia, and Oligosyndactyly (FATCO) syndrome is a very rare syndrome. The inheritance pattern of this syndrome and responsible gene or genes are unclear. Until today, only 14 patients have been reported. Herein, we have presented a new male patient with FATCO syndrome. In order to define the clinical features other than the major ones, we had an overview of the phenotypical findings of this rare syndrome by comparing the clinical findings of our case with those of the published cases.

Keywords: Oligosyndactyly, fibula, aplasia, tibia, campomelia


Filiz Hazan, Nagehan Katipoğlu, Fatma Kaya Kılıç, Ümran Hekimoğlu, Özgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Esin Kantekin, Sertaç Arslanoğlu. FATCO syndrome: a new case and review of the literature. Pamukkale Tıp Dergisi. 2016; 9(3): 236-239

Sorumlu Yazar: Nagehan Katipoğlu, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
PubMed
Google Scholar